类亨廷顿病综合征鉴别临床的7种临床特点

类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）综合南征识别检验当中的一些特南征性临床显出主要有以下几种：

地域特南征

亨廷顿疾（Huntington disease，HD）和多数类亨廷顿疾（Huntington disease like，HDL）综合南征地域分布很广，但某些 HDL 综合南征有地域分布表现形式。比如 HDL2 常见于南非黑人（南非黑人 HD 样显出当；还有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-葡萄牙裔的巴西人当中及外国人当中也有报道。外国老年人须要顾虑 DRPLA，后者患疾率在外国老年人当中与 HD 类似于，而在西欧和西欧老年人（英国坎伯兰老年人和法国人为主）当中，须要顾虑神经纤维系统甲状腺激素疾。

民族运动疾癫痫浮现的部位

大大多 HDL 综合南征均有全身的民族运动障碍，包括面部、颈部、肢体等。但有引人注意西南侧面部出现异常文艺活动常见于神经纤维棘刺红血球升高癫痫，包括街舞-棘刺红血球升高癫痫和 McLeod 综合南征。如为以前发的肌显出力障碍或民族运动功能减退-强直综合南征伴关的的面部-下颚-舌部累及则须要顾虑泛酸腺苷关的的神经纤维变传染疾（PKAN）。Wilson 疾（WD）也可显出为致使的西南侧面部肌显出力障碍伴帕金森样疾癫痫。

共济失调

虽然 HD 疾程当中可能会浮现脊髓快速增长，也有以共济失调为首发疾癫痫的 HD，青年人型式 HD 也有共济失调为主要显出的，但总的来说，共济失调在 HD 当中罕见。如有引人注意的共济失调，应顾虑 HDL 综合南征。高加索人当中须要顾虑 SCA17，外国人当中须要顾虑 DRPLA。

眼球文艺活动出现异常

在识别检验当中更为有意义。HD 疾患以前期即有扫视启动出现异常，后浮现扫视较慢和扫视仅仅限于减小。在致使的 HDL 综合南征、街舞-棘刺红血球升高癫痫、PKAN 和 WD 当中也有相同改变。在神经纤维棘刺红血球升高癫痫当中，能发现片段化扫视（fractionated saccades）和正弦催跳（square-we jerks）。疾程以前期「脊髓性」眼球文艺活动出现异常如扫视辨距不良、正弦催跳、ocular flutter、扫视追随和凝视诱发的眼震是大多数神经纤维脊髓性变传染疾的表现形式，能与 HD 识别。

高血压

HD 当中，高血压仅仅浮现在青年人型式 HD 当中，10 岁过去风湿热的疾患当中 30%~50% 均有高血压。而高血压在其他 HDL 综合南征当中较多，如 SCA17 疾患当中 22% 浮现高血压，街舞棘刺红血球升高癫痫当中 60%，McLeod 综合南征当中 40%，HDL1 综合南征当中大大多疾患均有高血压。DRPLA 当中 20 岁前所风湿热疾患当中几乎均浮现，在 40 岁之后风湿热的疾患当中，高血压很少浮现。

重大突破速度

HDL1 重大突破速度较极快，发疾后一般存活 1~10 年。HDL2 风湿热后生存环境月内 10~20 年，DRPLA 风湿热后的生存环境月内为 10~15 年。与 HD 相同，HDL 综合南征风湿热以前的重大突破较极快。青年人型式 HD 重大突破较极快，但良性遗传病街舞疾（BHC）虽也在婴儿期或更年期风湿热，但重大突破更为缓慢。

辅助检测

在基因检测前所须要要做基本的辅助检测，常规血液学检测能识别催性或亚催传染疾因导致的街舞疾癫痫。一些常规检测对 HDL 综合南征检验也有帮助，如街舞-棘刺红血球升高癫痫和 McLeod 综合南征会有肌酸腺苷和肝酶升高，神经纤维甲状腺激素疾的疾患大多浮现血清甲状腺激素降低，WD 疾患 24 小时尿铜含量升高等。

神经纤维棘刺红血球综合南征（街舞-棘刺红血球升高癫痫、McLeod 综合南征、HDL2、PKAN）外周血棘刺红血球比例增高。

HD 疾患尸首 MRI 纹状体快速增长，尤其是尾状核，脑和脊髓快速增长在疾疾晚期浮现。一些成年风湿热的进行性 HDL 综合南征在 MRI 上与 HD 类似于，如 HDL2、神经纤维棘刺红血球升高癫痫和 McLeod 综合南征。脊髓快速增长在识别 HD 和 SCAs 当中更为重要。DRPLA 疾患当中，脊髓脑快速增长、T2 相上顶叶脑下白质高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼南征」。

上述识别检验的各项临床表现形式回顾见下图。

注释

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

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编辑： 张凌溪