类亨廷顿病综合征鉴别诊断的7种临床特性

类阿拉巴马眼疾（Huntington disease like，HDL）综合症候群辨认诊断之前的一些特征性针灸观感主要有此表几种：

邻接特征

阿拉巴马眼疾（Huntington disease，HD）和多数类阿拉巴马眼疾（Huntington disease like，HDL）综合症候群邻接分布很广，但某些 HDL 综合症候群有邻接分布特点。比如 HDL2 林缘喀麦隆黑人（喀麦隆黑人 HD 所发观感之前有 24%～50% 为 HDL2），在西班牙-巴西裔的巴西人之前及日本国人之前也有引述。日本国一些人才可权衡 DRPLA，后者患眼疾率在日本国一些人之前与 HD 类似，而在北欧和北欧一些人（法国Cumberland一些人和法国人为主）之前，才可权衡神经系统系统铁蛋白眼疾。

社会活动症候群状浮现的部位

大均 HDL 综合症候群均有手脚的社会活动阻碍，仅限于头部、颈部、肢体等。但有明显；大头部诱发户外活动林缘神经系统腹肝细胞增大症候群，仅限于表演-腹肝细胞增大症候群和 McLeod 综合症候群。如为要到发的眼睑张力阻碍或社会活动机能减退-强直综合症候群常在相关的头部-颊部-舌部累及则才可权衡泛酸嘌呤相关的神经系统动性眼疾（PKAN）。Wilson 眼疾（WD）也可观感为情况严重的；大头部眼睑张力阻碍常在要到先所发症候群状。

共济失调

虽然 HD 眼疾患之前可能会浮现小脑萎缩，也有以共济失调为首发症候群状的 HD，少年儿童同型 HD 也有共济失调为主要观感的，但总的来说，共济失调在 HD 之前罕见。如有明显的共济失调，应权衡 HDL 综合症候群。高加索人之前才可权衡 SCA17，日本国人之前才可权衡 DRPLA。

眼部户外活动诱发

在辨认诊断之前十分有意义。HD 眼疾患要到期即有扫视启动诱发，后浮现扫视减慢和扫视范围内减小。在情况严重的 HDL 综合症候群、表演-腹肝细胞增大症候群、PKAN 和 WD 之前也有近似于改动。在神经系统腹肝细胞增大症候群之前，能挖掘出片段化扫视（fractionated saccades）和方波急跳（square-we jerks）。眼疾患要到期「小脑性」眼部户外活动诱发如扫视辨距不良、方波急跳、ocular flutter、扫视随同和望著所致的眼震是大多数神经小脑性动性眼疾的特点，能与 HD 辨认。

抑郁症候群

HD 之前，抑郁症候群仅浮现在少年儿童同型 HD 之前，10 岁在此之前偏头痛的眼疾患之前 30%~50% 均有抑郁症候群。而抑郁症候群在其他 HDL 综合症候群之前较多，如 SCA17 眼疾患之前 22% 浮现抑郁症候群，表演腹肝细胞增大症候群之前 60%，McLeod 综合症候群之前 40%，HDL1 综合症候群之前大均眼疾患均有抑郁症候群。DRPLA 之前 20 岁前偏头痛眼疾患之前却是均浮现，在 40 岁之后偏头痛的眼疾患之前，抑郁症候群很少浮现。

成果运动速度

HDL1 成果运动速度较太快，发眼疾后一般存留 1~10 年。HDL2 偏头痛后穴居期内 10~20 年，DRPLA 偏头痛后的穴居期内为 10~15 年。与 HD 相近，HDL 综合症候群偏头痛要到的成果较太快。少年儿童同型 HD 成果较太快，但良性遗传性表演眼疾（BHC）虽也在耳聋或儿童期偏头痛，但成果十分较慢。

来进行核对

在基因侦测前才可要做基本的来进行核对，同所发血液学核对能辨认急性或亚急性眼疾因引起的表演症候群状。一些同所发核对对 HDL 综合症候群诊断也有帮助，如表演-腹肝细胞增大症候群和 McLeod 综合症候群会有眼睑酸嘌呤和肝酵素上升，神经系统铁蛋白眼疾的眼疾患均浮现血浆铁蛋白降低，WD 眼疾患 24 小时尿铜制摄取上升等。

神经系统腹肝细胞综合症候群（表演-腹肝细胞增大症候群、McLeod 综合症候群、HDL2、PKAN）外周血腹肝细胞比例升高。

HD 眼疾患头颅 MRI 纹状体萎缩，尤其是尾状核，皮层和小脑萎缩在疾眼疾中晚期浮现。一些成年偏头痛的进行性 HDL 综合症候群在 MRI 上与 HD 类似，如 HDL2、神经系统腹肝细胞增大症候群和 McLeod 综合症候群。小脑萎缩在辨认 HD 和 SCAs 之前十分重要。DRPLA 眼疾患之前，小脑神经萎缩、T2 相上深部皮层下大脑皮层高信号。PKAN 在 MRI 上有「虎眼征」。

上述辨认诊断的各项针灸特点总结见下图。

参考文献

Martino D, Stamelou M, Bhatia KP. The differential diagnosis of Huntington's disease-like syndromes: 'red flags' for theclinician. J Neurol Neurosurg Psychiatry. 2013 Jun;84(6):650-6.

本文为作者原创重写总结，若才可要转载，特地注明出处。

更多精彩内容敬特地关注华山医院神经系统内科专题

编辑： 张凌溪